Tabitha Dreiz hofft, dass es ihrem Sohn Samuel durch die Therapie bald besser geht.
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Tabitha Dreiz hofft, dass es ihrem Sohn Samuel durch die Therapie bald besser geht.

Medizin

Uniklinik Gießen: Das teuerste Medikament der Welt - So geht es dem kleinen Samuel heute

Das Uniklinikum Gießen setzt erstmals in Hessen die Gentherapie mit Zolgensma ein. Das weltweit teuerste Medikament birgt neue Hoffnung für den sechs Monate alten Samuel. Nun gibt es gute Nachrichten.

Update, 09.07.20: Fast vier Monate ist es inzwischen her, dass der kleine Samuel an der Uniklinik Gießen das derzeit teuerste Medikament der Welt verabreicht bekam. Zolgensma war damals in Europa noch nicht zugelassen, der im März sechs Monate alte Junge bekam es kostenfrei zugelost. Eigentlicher Preis: 2,15 Millionen Euro für eine einmalige Gabe.

Nun scheint klar: Das teuerste Medikament der Welt schlägt an. „Samuels Situation hatte sich vorher verschlechtert. Nach der Gabe von Zolgensma konnte Samuel Arme und Beine wieder besser bewegen. Vorher konnte er nicht mehr alleine atmen. Jetzt kann er über Stunden vom Beatmungsgerät weg. Er ist derzeit sogar zuhause bei seiner Familie", sagt der behandelnde Arzt Bernd Neubauer gegenüber FFH.

Seit seiner Geburt leidet Samuel an spinaler Muskelatrophie (SMA). Die Erbkrankheit hat zur Folge, dass sich die Muskulatur des Kindes nicht richtig ausbilden kann. Weil auch das Zwechfell betroffen ist, ist auch die Atmung beeinträchtigt. Einmal per Infusion verabreicht soll Zolgensma, das teuerste Medikament der Welt, laut Hersteller lebenslang wirken.

Erstmeldung, 18.03.20: Die sich eng an seine Nase schmiegende Atemmaske und deren großer Schlauch sind auf den ersten Blick das Einzige, was Samuel von anderen Babys unterscheidet. Freudig vor sich hin glucksend liegt er auf Mamas Schoß und schaut fröhlich in die Runde. Dabei war Samuel in seinem jungen Leben dem Tod schon zweimal ganz nah. Der sechs Monate alte Junge leidet an spinaler Muskelatrophie (SMA). Die Erbkrankheit hat zur Folge, dass sich seine Muskulatur nicht richtig ausbilden kann. Doch jetzt haben seine Eltern neue Hoffnung. Samuel profitiert von einer Verlosung des Schweizer Pharmaunternehmen Novartis (siehe Info unten). Er erhält das teuerste Medikament der Welt.

Uniklinik Gießen: Samuel wurde zwei Mal wiederbelebt

Nach einer völlig problemlosen Schwangerschaft und Geburt war die Erkrankung bei Samuel im Alter von sechs Wochen festgestellt worden. »Ein Glück, dass das relativ früh geschehen ist«, sagt Prof. Bernd Neubauer, Leiter des Gießener Zentrums für seltene Erkrankungen (ZSEGi) am Universitätsklinikum. Mit seinem Team behandelt der Kinderneurologe im Jahr rund 80 Jungen und Mädchen mit dieser Erbkrankheit. »Je eher die spinale Muskelatrophie erkannt wird, umso größer sind die Chancen, dass wir den Kindern mit einer gezielten Therapie helfen und den Verlauf abmildern oder aufhalten können.«

Anders als in den USA, gehört der Test auf SMA in Deutschland noch nicht zu den regelhaften Untersuchungen bei Neugeborenen. Unbehandelt haben die meisten Kinder eine Lebenserwartung von rund 18 Monaten. Heilbar ist die Erkrankung noch nicht, aber es gibt derzeit zwei Medikamente, die den fortschreitenden Verlust der Bewegungsfähigkeit aufhalten und somit die Lebensqualität deutlich verbessern können.

Kinderklinik in Gießen zum zweiten Zuhause geworden

Bei Samuel war die schwerste Form der Erkrankung, SMA Typ I, festgestellt worden. Seither wurde er in Gießen mit Spinraza behandelt. Ein Medikament, das seit 2017 in Deutschland zugelassen ist, lebenslang gegeben wird und auch bei ihm zunächst geholfen hat. Das betont seine Mutter, Tabitha Dreiz: »Mit sieben Wochen hat er die erste Spritze bekommen, da hat er sich fast gar nicht bewegen können. Nach der dritten Spritze konnte er dann am Daumen lutschen, den Kopf ein wenig drehen und auch die Füße etwas bewegen. Ich konnte ihn sogar stillen und er hat aus der Flasche getrunken.«

Im November verschlechterte sich Samuels Zustand aber drastisch. Wiederkehrende Atemnot, eine Lungenentzündung, zweimalige Widerbelebung und Aufenthalte auf der Intensivstation waren die Folge. Der Kleine muss nun über eine Sonde künstlich ernährt und über die Maske dauerbeatmet werden. Für ihn und seine Mutter ist die Gießener Kinderklinik zum zweiten Zuhause geworden. Für die Eltern war klar: »Wir möchten, dass Samuel Zolgensma bekommt. Wir hoffen, diese Therapie hilft ihm zu überleben.«

Mit Kosten von 2,15 Millionen Euro für eine einmalige Gabe ist Zolgensma das derzeit teuerste Medikament der Welt. Einmal per Infusion verabreicht soll es laut Hersteller lebenslang wirken. Zolgensma ist eine Gentherapie, bei der ein gesundes Gen in den Körper eingeschleust wird, das fehlerhafte Funktionen ausgleicht und so den Muskelschwund bremst.

Zugelassen ist es bislang nur in den USA nicht aber in Europa. Abgesehen von den Kosten muss beim Einsatz eines nicht zugelassenen Medikaments vor allem die medizinische Notwendigkeit gegeben sein, betont Prof. Neubauer: »Kinder mit SMA werden bei uns mit dem einzigen in Deutschland zugelassenen Medikament Spinraza behandelt. Dieses Medikament ist sehr gut wirksam, lässt aber keine Heilung erwarten. Ob das neue, bisher nur in den USA zugelassene Medikament Zolgensma besser wirkt, ist bisher nicht untersucht und daher auch nicht bekannt. Wenn allerdings, wie jetzt in diesem Fall, Spinraza nicht mehr ausreichend wirkt, dann sehen wir durchaus eine medizinische Notwendigkeit, Zolgensma zu geben, wenn die Eltern das wünschen.«

Uniklinik Gießen: Teuerstes Medikament der Welt dank Losentscheid

Über das auf Losentscheid beruhene Härtefallprogramm von Novartis wurde es in dieser Woche schließlich möglich, dass Samuel das Medikament kostenlos zur Verfügung gestellt werden konnte. »Wir haben es am Montag erfahren und freuen uns sehr. Wir sind Prof. Hahn, Prof. Neubauer und dem Pflegepersonal der Station Pfaundler sehr dankbar, dass sie alles getan haben, damit unser Sohn diese Therapie erhalten durfte. Natürlich sind wir auch sehr aufgeregt und alles in allem freudig nervös«, sagt Tabitha Dreiz.

Am Mittwoch hat der kleine Patient die Infusion mit Zolgensma erhalten. Vier bis fünf Wochen wird er jetzt zur weiteren Behandlung in der Klinik bleiben. »Dann müsste man auch sehen können, wie und ob das Medikament wirkt«, sagt der Kinderneurologe Neubauer.

Samuels Eltern hoffen, dass ihr derzeit größter Wunsch in Erfüllung geht: »Wir wollen ihn aufwachsen sehen und zwar zu Hause als Familie, mit einem etwas normaleren Alltag. Ohne die ständige Angst, ihn zu verlieren.«

Info: Das teuerste Medikament der Welt

Das Schweizer Pharmaunternehmen Novartis hat eine Verlosung zur Behandlung mit Zolgensma gestartet. Die Therapie ist für Kinder unter zwei Jahren, die an spinaler Muskelatrophie (SMA) leiden. Damit können Kinder, die bei der Novartis-Verlosung gewinnen, auch in Deutschland mit dem Medikament behandelt werden, obwohl es in Europa noch nicht zugelassen ist. Es gibt aber auch Gegner dieser Vorgehensweise. Kritiker sprechen von einer »Lotterie um Leben«.

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